Jeder Mensch ist das einmalige Ergebnis eines Wechselspiels von angeborenen Veranlagungen und Umwelteinflüssen. Zwillingsstudien ermöglichen in einzigartiger Weise die Analysen dieser Faktoren. Eineiige Zwillinge - oft als identische oder monozygote Zwillinge bezeichnet - haben exakt die gleichen Erbanlagen, teilen aber auch viele Umwelteinflüsse, z.B. den Lebensstil der Familie. Zweieiige - dizygote -Zwillinge stimmen nur in der Hälfte der Gene überein, erleben aber gemeinsame Umweltfaktoren genauso wie eineiige Zwillinge. Grundlage der Analysen ist die Bestimmung der Zygotie mit genetischen Markern. Der Vergleich der Ähnlichkeit von Merkmalen bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen gestattet deshalb eine Abschätzung des Einflusses der Gene. Eigenschaften mit großem genetischen Einfluss - etwa die Körpergröße - stimmen bei eineiigen Zwillingen stärker überein als bei zweieiigen Zwillingen. Was beim Aussehen der Zwillinge offensichtlich ist, lässt sich auch für biologische Merkmale wie den Blutdruck nachweisen.

Die so gewonnenen Informationen können durch die Analyse einzelner Gene verfeinert werden. Es lassen sich zum einen Vergleiche zwischen Kranken und Gesunden durchführen, zum anderen - und von besonderer Bedeutung für unser Verständnis genetischer Einflüsse auf unsere Gesundheit - kann die genetische Vielfalt bei Gesunden mit der biologischen Merkmalsvielfalt in Beziehung gesetzt werden. Nicht die genetische Untersuchung von Patienten mit Bluthochdruck, sondern die Analysen von Gesunden mit ihren unterschiedlichen Blutdruckwerten, so kann diese Strategie beschrieben werden.

Seltene monogene, das heißt durch Mutationen in einem einzigen Gen verursachte Krankheiten stellen oft den Extremfall genetischer Vielfalt dar, jedes Gen kann in unterschiedlichen Varianten vorliegen. Komplexe Erkrankungen wie etwa der Bluthochdruck könnten durch das Zusammentreffen vieler -für sich genommen harmloser - Genvarianten (Polymorphismen) auftreten.

Obwohl Zwillingsstudien zu den klassischen Werkzeugen der Humangenetik zählen, geben uns Zwillinge immer noch eine Reihe von Rätseln auf. Niemand weiss, warum eineiige Zwillinge entstehen. Auch die genetischen Grundlagen der familiären Häufung von Geburten zweieiiger Zwillinge sind bisher nicht bekannt. Nur etwa 60% aller Mehrlingsschwangerschaften führen auch zu einer Zwillingsgeburt. Man nennt dieses Phänomen auch 'Vanishing Twins' . Wir konnten jetzt ein Gen einkreisen, das in diesem Prozess von Bedeutung ist: PPARgamma, ein Gen mit Regelfunktionen für den Fettstoffwechsel und das Körpergewicht, scheint eine Rolle beim Überleben in Mehrlingsschwangerschaften zu spielen.