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Zwillinge und Functional Genomics

Monday, 06.09.2010
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Das leisten Sie: Sie erforschen die Funktion menschlicher Gene. Für die Analyse nutzen Sie modernste Technologien. Daten aus Tiermodellen und Zellkulturen liegen Ihnen bereits vor.
Das fehlt Ihnen: Sie möchten Ihre Ergebnisse in einem äußerst aussagekräftigen humanen Modellsystem überprüfen. Aber Sie haben weder Zugriff auf humane DNA oder Gewebeproben noch stehen Ihnen funktionelle Daten von Probanden zur Verfügung.
So unterstützen wir Sie: Wir vermitteln Ihnen Zugang zum HealthTwiSt-Register und führen genetische und wissenschaftliche Studien durch, die spezifisch auf Ihre Bedürfnisse zugeschnitten sind. Dies beinhaltet die statistische Analyse der Daten.

Das leisten wir im Einzelnen

  1. Sequenzierung Ihrer Kandidatengene in einer Stichprobe zur Bestimmung häufiger Genvarianten (SNPs)
  2. Extraktion von Phänotypen aus dem HealthTwiSt-Register (z.B. kardiovaskuläre und metabolische Daten)
  3. Alternativ kurzfristige Erhebungen an Zwillingen, basierend auf dem HealthTwiSt-Register
  4. Genotypisierung aller Probanden
  5. Assoziationsanalyse zur quantitativen Funktionsanalyse Ihrer Kandidatengene

Vorteile von Analysen an Zwillingen

  • Kleine Stichproben durch Reduzierung von Störfaktoren wie Alter, pränataler Umwelt, Familienumfeld und falscher Vaterschaften
    • Verminderung des Zeitaufwands um ca. 40% (komplette Studie je nach Anzahl Gene und Phänotypen ab 3 Monate)
    • Senkung der Kosten
  • Hohe Motivation der Probanden
    • Schnelle Rekrutierung
    • Hohe Datenqualität
    • Möglichkeit der Nachuntersuchung, Erweiterung von Datensätzen, Probenerhebung
  • Vielzahl methodischer Ansätze (Linkage, Assoziation, Imprinting, Gen-Umwelt-Interaktion)

HealthTwiSt-Register - Probandenpool
Rekrutierung von genetisch informativen Probanden für Ihre Fragestellung. Selektion anhand klinischer und genetischer Daten. Grundlage ist unsere proprietäre Zwillings- und Familiendatenbank
  • Existierender Pool von > 1000 Zwillingspaaren
  • Umfangreiche Daten u.a. aus den Bereichen Herz / Kreislauf und Metabolisches Syndrom
  • Schneller Zugriff auf Probanden-DNA
  • Erneuter Zugriff auf Probanden durch regelmäßige Kontaktpflege
  • Informed Consent entspricht internationalen Standards
HealthTwiSt-Register - Biobank
Spezifische Daten und Proben für Ihre Fragestellung mit der Möglichkeit sequentieller Erweiterung
  • Zahlreiche Probanden-DNAs
  • Unterschiedliche Gewebeproben (z.B. Blut, Speichel, Hautbiopsien, Fettgewebe)
  • Umfangreiche Sets klinischer Daten für retrospektiven Zugriff
  • Erhebung neuer klinischer Daten
Genetische Studien
Design, Methodikentwicklung und Organisation Ihrer klinisch-genetischen Studie im Bereich Functional Genomics
  • Erfassung relevanter Messwerte
  • Erhebung biologischer Proben
  • Studiendurchführung im Rahmen etablierter Kooperationen mit Universitäts- und Spezialklinika
  • Komplette Datenerfassung und statistische Auswertung
Datenanalyse
Statistische Auswertung Ihrer klinisch-genetischen und wissenschaftlichen Studien
  • Nutzung der Vorteile von Zwillingsstudien (z.B. genetische Faktorenanalysen)
  • Analyse quantitativer Merkmale
  • Assoziationsanalysen
  • Kopplungsanalysen
  • Prädiktoren für die Wirksamkeit von Prävention und Therapie
Datenmanagement
Systematische und auf Ihre Anforderungen hin zugeschnittene Ablage und Verwaltung Ihrer Studiendaten. Grundlage ist unsere integrierte Datenbankplattform für Rekrutierung und Studienmanagement.
  • Verwaltung von Zwillingen und Familienstrukturen
  • Verwaltung von Fragebögen und Schriftstückadministration
  • Aktions- und Hausärzteverwaltung
  • Verwaltung erhobener Labordaten (u.a. Probenlagerung, Codierung)
  • Mehrfachmessungen und Aufzeichnung von Verlaufsdaten
  • Verwaltung von klinischen Phänotypdaten

Fazit:

Wir verbinden genetisch aussagekräftige Familienstrukturen mit hochinformativen klinischen Daten. So erhalten Sie nicht nur wertvolle Ergebnisse in einem humanen Modellsystem, sondern können auch Zeit sparen und Kosten senken.