Unsere Zwillingsstudien wurden 1994 gemeinsam mit der Charité begonnen und werden heute im Zwillingsregister HealthTwiSt koordiniert. Zu Beginn unserer Untersuchungen konnten wir zeigen, dass sowohl der Ruheblutdruck als auch der Blutdruckanstieg unter Stress genetisch beeinflußt werden, wobei jeweils verschiedene Gene beteiligt sind. Wir konnten nachweisen, dass eine Variante im Gen für das Angiotensin-Converting-Enzyme (ACE) - der Deletions-Polymorphismus - assoziiert ist mit der Herzgrösse, und dass der ACE-Genort (Locus) allein für die ACE-Plasmaspiegel verantwortlich ist. Die Herzfrequenz-Variabilität ist ebenfalls mit dem ACE-Gen assoziiert.

In einer nachfolgenden Studie testeten wir eine Reihe von Kandidatengenen für den Blutdruck. In dieser Kopplungsanalyse konnten wir verschiedene wichtige Gene nachweisen. Genorte, die ein quantitatives Merkmal wie den Blutdruck beeinflussen, nennt man Quantitative-Trait-Loci (QTL). In weiteren Studien konnten wir Beziehungen zwischen Alpha-Adducin und dem Beta2-adrenergen Rezeptor zum Blutdruck nachweisen.

Ein weiteres Projekt beschäftigte sich mit EKG-Parametern. Die Long QT-Syndrome sind seltene monogene Erkrankungen, bei denen die Reizleitung im Herzen verzögert ist. Es sind 5 Genorte bekannt, die diese Störung hervorrufen können. Da diese Gene möglicherweise auch bedeutsam sind für andere häufigere Formen von Rhythmusstörungen, testeten wir sie als mögliche ' Quantitative Trait Loci' für das QT-Intervall in unseren gesunden Probanden. Wir bestätigten die Hypothese, dass Gene mit Bedeutung für seltene monogene Erkrankungen auch für die Allgemeinbevölkerung relevant sein können.

In unseren Studien zu Blutfetten (Cholesterin) konnten wir Kopplung nachweisen zwischen High-Density-Lipoprotein (HDL-Cholesterin) und dem Macrophage-Scavenger-Receptor Gen sowie zwischen Low-Density-Lipoprotein (LDL-Cholesterin) und dem Gen für den Peroxysome-Proliferator Activated Receptor gamma ( PPARgamma ).

Auch für Gene des Lipidstoffwechsels gilt der enge Zusammenhang von Merkmalen mit mendelschem Erbgang und genetischer Variation in polygenen Merkmalen. Für einen Genort auf Chromosom 13, bei dem in einer arabischen Familie ein starker lipidsenkender Effekt gefunden wurde, konnten wir an zweieiigen Zwillingen die Relevanz für die Allgemeinbevölkerung nachweisen.

Neben der Untersuchung physiologischer Parameter beschäftigen wir uns auch mit Persönlichkeitsmerkmalen, die für die Gesunderhaltung bedeutsam sind. Für die Stressverarbeitung (Coping) , d.h. den Umgang mit täglichen Belastungen, konnten wir die Bedeutung sowohl genetischer Einflüsse als der familiären Umwelt nachweisen. Diese Untersuchungen werden einen wichtigen Schwerpunkt der weiteren Arbeit bilden.